Dr. Juan Carlos Iannicelli
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1274 visitas Publicada: 03/02/15

SINDROME DE TURNER.

UN SIGNO SINGULAR.

El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosómico que se caracteriza, entre otros, por:

La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres. En este síndrome se puede encontrar un amplio rango de anomalías clínicas.
Durante la adolescencia son frecuentes un retraso de la pubertad o detención de la pubertad, con escaso desarrollo mamario y/o amenorrea primaria. Ante un retraso de la menarquia con talla corta, debemos considerar un ST. La mayoría de las pacientes con ST no tienen retraso mental, aunque pueden existir trastornos de aprendizaje.

El diagnóstico de 'Síndrome de Turner' es fácil en los casos típicos, pero cuando los signos y síntomas no son marcados, a menudo es difícil durante la infancia, lo que conduce a un retraso bastante notable en el diagnóstico, así como la ausencia de diagnóstico. También es claro que un número de mujeres con síndrome de Turner nunca se diagnostican. Si estas mujeres con Síndrome de Turner no diagnosticados, son fenotípicamente diferentes, obviamente, no se conoce.

El Síndrome de Turner afecta a muchos órganos, y puede presentarse con estigmas cutáneos, que proporcionan pistas importantes para la detección temprana de esta entidad.

 

  Esta publicación  se refiere a un signo poco conocido para el pediatra, que puede a veces,  ser orientador para el diagnóstico.

 

Las alteraciones en las uñas, en el Síndrome de Turner están mencionadas en la literatura, con frecuencia; como uñas hipoplasicas, uñas blandas pequeñas y cóncavas, uñas delgadas y quebradizas con exageradas estriaciones longitudinales, uñas pequeñas con forma de cuchara etc.

 

La displasia de las uñas, es especialmente llamativa y se caracteriza por una marcada convexidad de las uñas de las manos, mientras que las uñas del dedo gordo del pie son planas o cóncavas. Se estima que la displasia de las uñas se presenta en alrededor de un 13% de los Síndrome de Turner. Y pueden estar presentes desde el nacimiento. Otros autores, como Lowenstein,  mencionan una frecuencia mucho mayor como del 70%.

Frecuentemente son diagnosticadas como displasias ungueales inespecíficas.              

Las uñas como signo del Síndrome de Turner, han recibido múltiples versiones en la literatura:
……Las uñas eran estrechas y hundidas……Uñas hiperconvexas y/o displásicas. Uñas hiperconvexas, estrechas y raíz deprimida 70%.
Se encontró una alta prevalencia de alteraciones de la uñas en pacientes pediátricos derivados a un hospital de 3° nivel.
El linfedema afecta la anatomía de las uñas, con uñas pequeñas cóncavas hipoplasicas y con un mayor ángulo de inserción común en el Síndrome de Turner.
Este aumento de ángulo de inserción de manera similar se puede observar en el linfedema adquirido.


La mayoría de los pacientes con alteraciones fueron escolares y adolescentes.
En la mayoría de los casos, las alteraciones ungueales, no fueron el motivo de consulta, pero fue un hallazgo en el examen físico.
 

 

 

El instituto nacional de salud de los Estados Unidos (National Institutes of Health) menciona en su página web, destinada al Síndrome de Turner: “Algunas personas con síndrome de Turner tienen un cuello corto con repliegue, implantación baja del cabello en la parte posterior del cuello, orejas de implantación baja. Las manos y los pies de los individuos afectados pueden estar hinchados al nacer, y con frecuencia tienen uñas blandas, que dan vuelta hacia arriba en los extremos”

Todas estas características parecen ser debidas a la obstrucción del sistema linfático durante el desarrollo fetal. Otra característica estética particular es la presencia de nevus pigmentado múltiples.

Cuando el cuadro clínico se presenta con los signos clásicos, el diagnostico es posible, pero cuando la presentación es sutil o no clásica, el diagnostico se dificulta, y signos como el que se presenta en esta nota, podría hacer surgir la sospecha diagnostica, esto es de gran importancia, dado la frecuencia con que este síndrome se presenta (1/2000 – 5000 niñas).