Dr. Juan Carlos Iannicelli
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1913 visitas Publicada: 07/11/14

MANCHAS MONGÓLICAS - SIGNIFICADO

¿SIEMPRE BENIGNAS?


INTRODUCCIÓN: La mancha mongólica (MM), también llamada melanocitosis dérmica congénita, suele aparecer en el nacimiento o durante las primeras semanas de vida.
Aumenta en los 2 primeros años y después desaparece de modo gradual. A los 10 años la mayoría de estas manchas han remitido; si la mancha se mantiene en la edad adulta, se denomina MM persistente (3- 4% de la población oriental). La localización clásica es la región lumbosacra y las nalgas, se conoce como MM aberrante cuando se presenta en áreas atípicas, como la espalda, los hombros, el cuero cabelludo y las extremidades. Ésta es más probable que persista en la edad adulta. La forma extensa o generalizada no es excepcional, ya que aparece en más del 3% de los niños asiáticos, indios americanos y negros.


Clínicamente, se presenta como una o varias máculas de morfología angulada, redonda u ovalada. El tamaño varía entre 1 y 20 cm y los bordes están mal definidos. Tienen una coloración homogénea azul grisácea. En personas de piel oscura adopta un tono verdoso. La MM sobreimpuesta es una variante con zonas más oscuras en su seno.
Esta melanocitosis dérmica se debe a que no se ha completado el proceso de migración de los melanocitos desde la cresta neural a la unión dermoepidérmica. Las MM  resultan de un atrapamiento de melanocitos en la dermis durante su migración transdermica de la cresta neural hacia la epidermis.
La mayoría de las MM no tienen significación patológica. En ocasiones la presencia de formas aberrantes, extensas o múltiples puede facilitar el diagnóstico y posterior tratamiento precoz de ciertas enfermedades, si se asocia con otros signos.

La enfermedad de depósito lisosomal más común asociado con mancha mongólica generalizadas, es el síndrome de Hurler, seguido por gangliosidosis GM1 tipo 1.
Las MM asociadas a errores innatos del metabolismo, como gangliosidosis GM1 y
mucopolisacaridosis no presentan ningún signo de resolución. También pueden tener coloración más intensa. La posible asociación entre las manchas mongólicas generalizadas, con enfermedad de almacenamiento hereditarias, se ha descrito, pero su relación no está bien entendida.

La sospecha de  gangliosidosis se basa fundamentalmente en el aspecto fenotípico de estos niños, si además presentan mancha mongólica extensa, el diagnóstico puede ser más precoz, permitiendo en algunos casos el tratamiento mediante trasplante de médula ósea, hecho que puede evitar el retraso mental.
Otro proceso relacionado con la mancha mongólica es la hendidura labial, algunos pacientes presentan a este nivel coloración azulada con estudio histológico compatible con mancha mongólica.

Algunos de los signos y síntomas que asociados a las MM nos debe llamar la atención para estudiar más profundamente a nuestro paciente:

  1. Facies tosca,
  2. Mancha de vino oporto (Nevus Flammeus),
  3. Cuello corto,
  4. Hipertrofia gingival,
  5. Macroglosia,
  6. Hipotonía,
  7. Hipertricosis,
  8. Retraso psicomotor y del desarrollo,
  9. Convulsiones,
  10. Hepatosplenomegalia,
  11. Deformación de los cuerpos vertebrales, de la silla turca.
  12. Anomalías de los huesos largos y de la pelvis.
  13. Manchas rojo cereza en la mácula.


Extensas MM, se han descrito en pacientes con síndrome de Hunter debido al aumento de los melanosomas en la dermis y pueden ayudar en el diagnóstico precoz. Hasta hace poco, el tratamiento de esta enfermedad fue en gran medida de apoyo, pero con el advenimiento de la terapia de reemplazo enzimático y el trasplante de médula ósea es probable  un mejor pronóstico.
En conclusión, es importante analizar las MM y conocer sus variantes (aberrante, persistente, múltiple, extensa o generalizada y sobreimpuesta), pensar en las enfermedades asociadas (facomatosis pigmentovascular, labio leporino y metabolopatías) y evitar su confusión con las lesiones de maltrato infantil.