Pediatría Práctica

La facies de llanto asimétrica, es una anomalía congénita menor, caracterizada por un fallo para moverse hacia abajo y hacia afuera, de uno de los ángulos de la boca, con el llanto o con una mueca.

Sapin S. Neonatal Asymmetric Crying Facies: A New Look at an Old Problem. Clinical Pediatrics; Mar 2005; 44, 2: 109-119

También llamada por su patogenia: hipoplasia congénita del musculo depresor del ángulo de la boca.

Es una anomalía que afecta entre 6-8 de cada 1.000 nacidos vivos. El diagnóstico diferencial más importante es la parálisis del nervio facial.
La importancia de su detección radica en la asociación con otras malformaciones, especialmente las cardiopatías congénitas, lo que constituye el síndrome cardiofacial o de Cayler.
La parálisis facial congénita es rara, y debe sugerir parálisis del séptimo par, debido a trauma obstétrico.

Papadatos C. Congenital hypoplasia of depressor anguli oris muscle A genetically determined condition? Archives of Disease in Childhood. 1974, 49, 927.

La alta incidencia de los individuos afectados, entre los parientes de primer grado de los casos índice, sugiere que pueden estar involucrados factores hereditarios. Varios autores han encontrado una predominancia del lado izquierdo.

Papadatos C Congenital hypoplasia of depressor anguli A genetically determined condition? Archives of Disease in Childhood, 1974, 49, 927.

En su presentación clínica, sólo el labio inferior está involucrado y se palpa un adelgazamiento de la porción lateral del labio inferior, presente en el lado afectado (el que no desciende con el llanto). Las asociaciones de este pequeño defecto facial con las principales anomalías congénitas, se han reportado con mayor frecuencia en el sistema cardiovascular y con menor frecuencia la participación del aparato genitourinario, esquelético y / o el sistema respiratorio y, en raras ocasiones, el sistema nervioso central (SNC).

El interés en el Síndrome de Fascie de llanto asimétrico, ha crecido en los últimos años debido a su asociación con anomalías congénitas. La incidencia de estas malformaciones asociadas varía de 4,9 a 75%.

Voudris A. Congenital asymmetric crying facies and agenesis of corpus callosum. Brain & Development 2003, 25 : 133–136.

Diagnostico.

El diagnóstico se establece mediante estudios electromiográficos y / o el cuadro clínico típico que incluye asimetría del labio inferior durante el llanto mientras la frente se arruga, la profundidad del surco nasolabial, y el cierre de los ojos permanecen intactos e iguales en ambos lados.
Es fácilmente reconocible en los recién nacidos cuando lloran, pero se hace menos evidente con la edad, cuando la sonrisa y las funciones del risorio y otros músculos, dominan las expresiones faciales del niño.

Asociación con otras anomalías

En su clásico informe Cayler, en 1966, encontró que en 44 pacientes con cardiopatías congénitas, 5 estaban asociados con “debilidad facial”. Esto se termino definiendo en la literatura como el Síndrome cardiofacial o de Cayler.

Más tarde, se fueron agregando, otros hallazgos malformativos, a este aspecto de la cara durante el llanto.

Cayler G. Cardiofacial Syndrome Congenital Heart Disease and Facial Weakness, a Hitherto Unrecognized Association. Arch. Dis. Child, 1969, 44, 69.
Siciliano A. Síndrome de Cayler. Arch.argent.pediatr 2006; 104(3):269-271

Los resultados del estudio prospectivo, mencionado abajo, confirman que la hipoplasia unilateral del músculo depresor del ángulo de la boca suele ser un hallazgo aislado. De hecho, ninguno de los 15 casos identificados al nacer tenía una anomalía asociada. Los 2 restantes se identificaron sólo después de que la anomalía fue diagnosticada.
En un estudio basado en la población, estas condiciones podrían concurrir por casualidad. La patogenia de la hipoplasia del músculo depresor del ángulo de la boca es desconocida. Algunos estudios han sugerido que el modelaje intrauterino puede ser la causa de este defecto o infecciones virales subclínicas, pero otros estudios no apoyan esta hipótesis.
En conclusión, la hipoplasia del músculo depresor del ángulo de la boca es un hallazgo aislado en la mayoría de los casos, sin embargo, puede estar asociada con otras anomalías congénitas, en particular, las anomalías cardiovasculares. Todos los recién nacidos deben ser cuidadosamente examinados para este signo facial sutil. Si se encuentra una hipoplasia del músculo depresor del ángulo de la boca, se debe realizar la búsqueda de anomalías asociadas, en orden de frecuencia: cardiovasculares, esqueléticas, SNC, gastrointestinales y genitourinarios.

Lahat E. Asymmetric Crying Facies and Associated Congenital Anomalies: Prospective Study and Review of the Literature. J Child Neurol 2000; 15:808-810).